Mutações no gene BRCA causam diferentes tipos de câncer

O mapeamento genético é o caminho para identificar mutações no gene BRCA, que podem levar ao desenvolvimento de tumores como ovário, mama, próstata e até câncer de pâncreas

As mutações genéticas e sua relação com o desenvolvimento do câncer vêm sendo um tema cada vez mais estudado pela comunidade médica. Um grande exemplo são as mutações nos genes BRCA 1 e 2, genes cuja função é impedir o surgimento de tumores por meio da reparação de moléculas de DNA danificadas¹.

Estes genes, portanto, são responsáveis pela nossa proteção ao aparecimento de cânceres. Mas, quando um gene BRCA sofre uma mutação, consequentemente perde a total capacidade protetora, o que nos torna mais suscetíveis ao desenvolvimento de tumores malignos, como câncer de mama, ovário, próstata e até mesmo câncer de pâncreas. Algumas dessas mutações são de origem hereditária, e têm chance de acometer 50% dos filhos de indivíduos acometidos pela mutação¹, sendo que a predisposição hereditária corresponde cerca de 5 a 15% dos casos de câncer como um todo². Sendo assim, os avanços científicos trazem possibilidades de uma nova abordagem na identificação dos tumores hereditários: o mapeamento genético.

Um aliado na identificação das mutações BRCA

No caso do câncer hereditário, o mapeamento genético ajuda a identificar a mutação e auxilia também o médico na tomada de decisão do melhor tipo de tratamento. “No geral, o câncer é uma doença silenciosa, mas alguns aspectos são comuns e ajudam o médico a suspeitar de uma síndrome hereditária”, explica o Dr. Rodrigo Guindalini, Oncogeneticista e Coordenador do Centro de Oncologia do Hospital Português de Salvador, Bahia. Segundo o especialista, existem casos pontuais onde o mapeamento genético é indicado, são os chamados “grupos de risco”, ou seja, pessoas com incidência de câncer em várias gerações na família, ou surgimento precoce, quando a doença aparece antes dos 40 anos.

Para confirmar o diagnóstico de uma mutação, o mapeamento é feito por meio de testes genéticos, que no geral são simples de serem realizados, necessitando somente de uma amostra de sangue ou saliva. O exemplo mais famoso que trouxe a questão do câncer hereditário à tona é o da atriz Angelina Jolie, que é portadora da mutação BRCA e decidiu fazer a retirada de tumores de mama e ovários de forma preventiva, em 2013.

O especialista explica ainda que, apesar de ser mundialmente conhecida como uma mutação associada aos cânceres de mama e ovário, essa mutação pode atingir ambos os sexos. “A mutação nos genes BRCA também aumenta consideravelmente as chances de desenvolvimento de tumores de próstata e pâncreas”, explica o especialista. No caso do câncer de próstata, a mutação BRCA 2 pode causar um tumor mais agressivo em comparação com um câncer esporádico³.

Informação faz a diferença

O momento da descoberta de um câncer, ou até mesmo de uma mutação genética que aumente as chances de desenvolver algum tipo de tumor é extremamente impactante na vida do paciente, e nesse momento, médico e paciente podem utilizar o aconselhamento genético para desenhar a melhor estratégia de tratamento. “O aconselhamento genético consiste em uma análise baseada nos resultados do sequenciamento, histórico familiar, e também leva em consideração o estilo de vida do paciente. Dessa forma, é possível definir a melhor estratégia para prevenção do tumor, que passa por um cuidado multidisciplinar”, explica Dr. Rodrigo.

A crescente gama de terapias disponíveis para o tratamento do câncer hereditário está promovendo uma mudança de paradigmas, como explica a Diretora Médica da AstraZeneca, Maria Augusta Bernardini.  “A partir do momento que temos a conscientização sobre doenças sérias como o câncer, conseguimos enfrentar uma mudança de paradigmas nos tratamentos destes tumores. Hoje em dia, podemos contar com diversas terapias-alvo que atacam efetivamente o tumor, preservando ao máximo o organismo dos pacientes, o que vêm a cada dia transformando o câncer em uma doença crônica perfeitamente tratável e com perspectivas animadoras aos pacientes”, finaliza a executiva.